A cisztás fibrózis genetikai diagnózisa. A CFTR gén elemzése (25 mutáció)

Átfogó genetikai vizsgálat, amely lehetővé teszi Oroszországban a 25 leggyakoribb CFTR génmutáció azonosítását, ami súlyos örökletes cisztás fibrózis kialakulásához vezet.

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Vénás vér, szájüregi (szájüregi) hám.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség speciális képzésre.

Általános információk a tanulmányról

A cisztás fibrózis (szinonima - cisztás fibrózis) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes betegség az embereknél. A légzőrendszer, a belek, a hasnyálmirigy, a verejték és a nemi mirigyek hámjának működési zavarai jellemzik.

A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) génjének mutációi okozzák, amely egy ATP-kötő fehérjét kódol, amely csatornát képez a klórionok számára a sejtfalakban. A mutációk az elektrolitok és a klórionok transzportjának megzavarásához vezetnek a hámsejtek membránjain keresztül, amelyet a vastag nyálka fokozott szekréciója és a különféle mirigyek kiválasztó csatornáinak elzáródása kísér..

A cisztás fibrózisnak számos formája létezik:

• vegyes (a légzőszervek és az emésztőrendszer egyidejűleg érintettek);
• bronchopulmonalis (főleg a légzőszervek érintettek);
• bél (főleg a gyomor-bél traktus érintett);
• meconium bélelzáródás;
• a külső szekréció egyes mirigyeinek izolált elváltozásaihoz kapcsolódó atipikus formák.

Jelenleg az Orosz Föderációban a cisztás fibrózis diagnózisát 9000 újszülött egyikénél állapítják meg (összehasonlításképpen: Európában a cisztás fibrózist 1: 2000 - 3000 újszülött gyakoriságával diagnosztizálják). Az újszülöttek tömeges szűrésének Oroszországban elfogadott formája azonban tökéletlen, és néha nem teszi lehetővé a betegség kimutatását a preklinikai szakaszban..

Testünk minden sejtjén két példány található a CFTR génből. Az egyik példány az apától, a másik az anyától származik. A cisztás fibrózis betegsége autoszomális recesszív, vagyis csak akkor alakul ki, ha a gyermek mind az apától, mind az anyától megkapja a mutáns CFTR gént. Ugyanakkor azok a szülők, akiknek a CFTR gén normális második példánya van, nem szenvednek cisztás fibrózisban, és néha nem is tudnak annak hordozásáról. A statisztikák szerint az európai populációban átlagosan minden 25. ember hordozza a CFTR génmutációit.

Körülbelül ezer különböző mutáció található a CFTR génben. Különböző populációkban különböző gyakorisággal fordulnak elő. Egyes géneltéréseknek nincsenek megnyilvánulásai. De a mutációk többsége kóros hatást vált ki, mivel a fehérje diszfunkciójához vezet.

Ez az átfogó tanulmány 25 olyan mutáció CFTR-génjének elemzését tartalmazta, amelyek az Orosz Föderációban, Kelet-Európában és Skandináviában a leggyakoribbak, és a cisztás fibrózis súlyos klinikai formáinak kialakulásához kapcsolódnak. A tanulmány lehetővé teszi az összes lehetséges páciens 95% -ának kimutatását, ami jelentősen meghaladja az Oroszországban jóváhagyott szűrés felbontását.

A tanulmány nemcsak a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítését vagy cáfolását segíti, hanem a mutáció egészséges emberekben történő hordozását is feltárja. Különösen fontos genetikai tesztet végezni azokban a családokban, ahol cisztás fibrózisban szenvedő betegek vannak, mivel egy olyan pár esetében, ahol mindkét szülő a mutáció hordozója, 25% az esélye annak, hogy beteg gyermeke legyen.

Eddig a cisztás fibrózist gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, de a korai diagnózis és a megfelelő terápia jelentősen javítja a betegség prognózisát és meghosszabbítja a beteg életét..

A vizsgált CFTR gén mutációinak listája:

Cisztás fibrózis vizsgálata

A cisztás fibrózis genetikai jellegű gyakori betegség, amelyet a legfontosabb belső szervek külső szekréciójának mirigyei károsítanak..

Leggyakrabban az emésztőrendszer és a légzőrendszer kiválasztó mirigyeinek szekréciója zavart. A cisztás fibrózis diagnosztizálása fontos szerepet játszik az ebben a betegségben szenvedő gyermekek életének előrejelzésében..

Anamnézis

A cisztás fibrózis diagnosztizálásának módszerei bizonyos tényezőkön alapulnak. Ezek tartalmazzák:

• krónikus jellegű bronchopulmonáris folyamat;
• specifikus emésztőrendszeri szindróma;
• megnövekedett elektrolit arány a verejtékben;
• a családnak cisztás fibrózisban szenvedő közeli rokonai vannak.

A cisztás fibrózis laboratóriumi vizsgálatának elvégzése előtt családtörténet szükséges. Az orvos tisztázza a betegség jelenlétét a családban, az újszülöttek halálát az élet első 12 hónapjában.

Mielőtt előírná, milyen vizsgálatokat kell elvégezni a beteg számára, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, az orvos megvizsgálja. A betegség gyakori tünetei a gyors légzés, száraz és nedves rázkódások auszkultációkor..

Verejtékminták

A laboratóriumi verejtékteszt az egyik leginformatívabb diagnosztikai technika. Lényege abban rejlik, hogy meghatározzuk a klórionok mennyiségét a beteg verejtékváladékában. Normális esetben ez a szint nem haladja meg a 40 mmol / l értéket. A mintát megelőzően pilocarpinnal végzett ionoforézist végezzük.

Ha a kapott mutató meghaladja a 60 mmol / l értéket, az izzadási tesztek eredményét pozitívnak tekintik, 90 mmol / l felett megbízható diagnózis. Ebben az esetben, valamint a megkérdőjelezhető eredmény elérése esetén a mintát újra kell venni..

Laboratóriumi kutatás

A cisztás fibrózis elemzése magában foglalja a széklet laboratóriumi vizsgálatát, amelynek során kiderül az amiláz, a lipáz és más hasnyálmirigy-enzimek minimális aktivitása vagy teljes hiánya a nyombélüregben..

Ez a hasnyálmirigy exokrin funkcióinak elégtelenségét jelzi. A cisztás fibrózis diagnózisának kötelező része a kimotripszin és az elasztáz-1 székletben való koncentrációjának vizsgálata..

A vizsgálati anyag 500 μg / g-os mutatója normálisnak tekinthető. Ennek a mutatónak a csökkenése okozza az enzimkészítményekkel történő helyettesítő kezelés előírását..

A zsírsavak jelenlétét a székletmintákban is meghatározzák. Normális esetben ez az érték nem haladhatja meg a 20-25 mmol / l értéket. Cisztás fibrózis gyanúja esetén általános vérvizsgálat kötelező, amelynek célja a hemoglobin és az eritrociták mennyiségének meghatározása.

Radiográfia és a külső légzés működésének vizsgálata

A genetikai rendellenesség diagnosztizálása magában foglalja a mellkas röntgenfelvételét, amely segít meghatározni a hörgők falának megvastagodását, valamint a tüdőszövet levegősségét. A tüdő lebenyeinek és szegmenseinek atelektázisát fontos kritériumnak tekintik..

A külső légzés funkcióinak tanulmányozása lehetővé teszi, hogy meghatározza a légzőszervek károsodásának súlyosságát, valamint a hörgők reakcióját a hörgőtágítókra.

Genetikai elemzések

A cisztás fibrózis diagnosztizálása lehetetlen DNS-teszt nélkül, amelyet a legspecifikusabbnak és legérzékenyebbnek tartanak. Hamis diagnózis az esetek 0,5-2,5% -ában lehetséges. A genetikai teszt rendkívül költséges.

A prenatális és újszülött diagnosztika módszerei

Amikor cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik, annak valószínűsége, hogy a későbbi gyermekek is öröklik a betegséget, 25% -kal nő. Ilyen esetekben DNS-vizsgálatot végeznek, amely lehetővé teszi a betegség azonosítását még a szülés előtti időszakban is. A diagnózist a terhesség 9-12 hetében végzik.

A terhesség 18-20. Hetében prenatális DNS-vizsgálatot végeznek az alkalikus vékonybél-foszfatáz izoenzimjeinek meghatározására a magzatvízből. Az anyasági kórházban a gyermeket átvizsgálják, hogy tanulmányozzák a vér immunreaktív tripszinszintjét. A vizsgálatot a gyermek életének 4. hetében megismételjük.

Differenciáldiagnosztikai módszerek

A differenciáldiagnózis szintén nagyon fontos, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Meg kell különböztetni az ilyen betegségektől:

• AIDS;
• cachexia;
• krónikus hasnyálmirigy-gyulladás;
• a mellékvesekéreg krónikus típusú diszfunkciója vagy elégtelensége;
• anorexia nervosa;
• pajzsmirigy alulműködés.

A gyaníthatóan cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakran szembesülnek azzal a kérdéssel, hogy hol lehet tesztelni és pontos diagnózist kapni, mert a verejtékteszteket és a DNS-vizsgálatokat speciális orvosi központokban végzik.

A cisztás fibrózis diagnózisa olyan intézkedések összessége, amelyek célja a súlyos genetikai betegség azonosítása a fejlődés korai szakaszában, beleértve a gyermek fejlődésének prenatális periódusát.

A cisztás fibrózis elemzése

Olvasási idő: min.

Általános vérvizsgálat

A teljes vérkép (CBC) egy laboratóriumi diagnosztikai módszer, amely:

• Minden típusú vérsejt számolása (vörös - eritrociták, fehér - leukociták és vérlemezkék) és azok jellemzőinek vizsgálata (méret, forma stb.),
• Leukocita képlet elkészítése (az összes forma leukocitáinak százalékos aránya).
• A hemoglobin (Hb) mennyiségének meghatározása egy térfogategységben.
• Az összes vérsejt és a plazma tömegének aránya (hematokrit).

Ingyenes orvosi konzultáció

A cisztás fibrózis általános vérvizsgálatának eredményei

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek vérének általános elemzésével meghatározható a norma nem specifikus eltérése. Ezek közé tartozik: a vörösvértestek, a Hb szint és a fehérvérsejtek általános csökkenése.

A szövődmények kialakulásával, gennyes-obstruktív hörghurut vagy tüdőgyulladás formájában az általános vérvizsgálat mutatói megváltoznak: emelkedik a leukociták szintje, az eritrocita ülepedési sebessége (ESR).

Szűrő diagnosztika - immunreaktív tripszinogén

Ennek a patológiának a látens formáinak azonosítására gyermekeknél, beleértve a csecsemőket is, speciális szűrővizsgálatokat alkalmaznak. Bizonyos mértékig ez a diagnosztikai módszer egyenértékű a tripszin székletben történő meghatározásával, azonban ebben az esetben vérvizsgálatot alkalmaznak a cisztás fibrózis diagnosztizálására..

Ennek a módszernek az a lényege, hogy kis mennyiségű gyermeket veszünk a gyermek véréből, és megmérjük az emésztőrendszerben lévő enzim szintjét - immunreaktív tripszinogén. Ez az enzim egészséges gyermekeknél is jelen van, azonban cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél sokkal magasabb a szintje..

Az immunreaktív tripszinogén normál értéke gyermekeknél:

Genetikai elemzés cisztás fibrózisra

A diagnózis ellenőrzése egy ilyen vizsgálat eredményei alapján történik, mint a cisztás fibrózis genetikai elemzése. Kimutatja a CFTR gén mutációjának (változásainak) különféle változatait.

A cisztás fibrózis elemzése

Az exokrin mirigyek genetikai károsodása cisztás fibrózissal fordul elő. Ez egy veszélyes patológia, amelyben a várható élettartam nagyon rövid. Jelenleg ez az időszak 40 évre nőtt, a fenntartó terápia folyamata pozitív dinamikával bír. A kedvező prognózis alapja a cisztás fibrózis időszerű és megbízható elemzése, amely számos komplex vizsgálatot és tesztet tartalmaz..

Tudjon meg többet a cisztás fibrózisról itt.

Mikor végezzük el a diagnózist

A betegség autoszomális recesszív öröklődési módban fordul elő, 1–25 arányban fordul elő (2500 betegből egy beteg csecsemő). A cisztás fibrózisban az ionos fehérje-vegyületek hámsejteken keresztül történő átvitele megszakad, emiatt a szekréció viszkozitása megnő az exokrin mirigyekben. Több mint 2000 típusú génmutációt azonosítottak, amelyeknél nehézséget okoz a nyálka kiáramlása és kiürítése.

Ennek eredményeként a beteg szövődményeket tapasztal - a kiválasztó csatornák kitágulnak, a szövetek sorvadnak és fibrózis alakul ki. A belek és a hasnyálmirigy működése csökken, légzési elégtelenség lép fel. A szervekben szklerotikus képződmények alakulnak ki, a csilló réteg a hörgőkben elpusztul. Az atelectasis és az emphysema gyakran későbbi megnyilvánulás..

A váladék állandó felhalmozódásával kedvező feltételek jönnek létre a baktériumtelepek fejlődéséhez és szaporodásához. A rombolást súlyosbítja a kórokozóknak való kitettség. A szervek fala megvastagszik, és a csatornákban cystosis alakul ki. A máj fehérje- és zsírhiányban szenved, további szövődményekkel a fertőzés bejut a véráramba, ami limfocita infiltrátumok megjelenéséhez vezet.

Az egy évesnél fiatalabb gyermekek diagnózisát a következő kritériumok valamelyike ​​alapján állapítják meg:

• Gyenge újszülött súlygyarapodás normális étvágy mellett
• Krónikus hasmenés vagy székrekedés fokozott testzsírral és jellegzetes bűzös szaggal
• Sós ízű bőr
• Bélelzáródás a meconium tömegek felhalmozódása miatt
• A hasnyálmirigy-gyulladás jelenléte
• Kóros puffadás
• Zihálás, zihálás és köhögés köpetürítés nélkül
• A sárgaság hosszan tartó megnyilvánulása újszülöttekben
• Felszívódási zavar
• Rektális prolapsus
• Mámor
• Érrendszeri mintázat a hason
• Hő.

Kisgyermekeknél megfigyelhető a bronchiectasis kialakulása, az orrpolipok kialakulása, a sinusitis. Serdülőknél a légzőrendszer kiterjedt károsodását diagnosztizálják, egészen a pneumothoraxig és a vérzésig. A cukorbetegség, a disztális obstrukció, a cirrhotikus megnyilvánulások gyakran összekapcsolódnak. A férfiak meddőségben szenvednek. A jövőben az ujjbegyek deformációja következik be - a falangok megvastagodnak.

Diagnosztikai technikák

Ha a családnak korábban előfordult cisztás fibrózisa az egyik gyermeknél, vagy mindkét szülő a mutált gén hordozója, akkor a terhesség korai szakaszában speciális vizsgálatot végeznek. Ez lehetővé teszi a hibás gén azonosítását még az intrauterin fejlődés során is..

Invazív diagnosztika

Számos módszer létezik a magzati szövetek és sejtek kutatási célú kinyerésére. A gyűjtést akkor végezzük, ha felmerül a genetikai rendellenességek gyanúja kromoszóma szinten. A teszteket a következő típusokra osztják:

Korinobiopszia

Chorionus villus mintavétel az örökletes patológiák kimutatására. A diagnózis előtt ultrahangvizsgálaton kell átesni a terhesség időtartamának tisztázása érdekében. Az eljárást 10-12 hétig végzik. Ezenkívül az orvos megtudja a gyermek szívverését, a chorin lokalizációját, a méhnyakcsatorna hosszát és normáját..

A működési terület szabványos feldolgozáson megy keresztül. A tesztet érzéstelenítés nélkül végzik.

Az optimális információk megszerzése érdekében a hozzáférés két típusát választják. Az első a transzabdominális technika, amely magában foglalja egy speciális adapter használatát. Ez lehetővé teszi az eszköz útjának és a belépés mélységének szabályozását. Egyetlen 0,2 mm-es tű felhordása a korionmembrán mentén történik. A két tűs technika tökéletesebb, mivel a tesztet vezetővel és intra-biopsziás eszközzel végzik.

Ha a chorion a méh hátsó falán lokalizálódik, és a hozzáférés nehéz, akkor transzcervikális módszerre van szükség. Az eljárás során egy rugalmas vezetővel ellátott katétert használnak, amely lehetővé teszi a falak biztonságos kiterjesztését. A tápközeg bevezetése után az anyagot elvesszük. A megbízható eredmények eléréséhez körülbelül 5 g korin-villi szükséges. Ha az első kísérlet sikertelen, ismételje meg a tesztet. A terhesség megszakításának veszélye a harmadik eljárás után fokozódhat.

Minden negyedik betegnél szövődmények léphetnek fel. Néha megfigyelhető a foltosodás. Normális esetben néhány nap múlva egyedül megállnak. A vérben a fitoprotein-vegyületek szintjének növekedése jelentéktelen, a mutatót a terhesség 16-18 hete állítja helyre. A fertőző elváltozások kialakulásának kockázata minimális, az esetek körülbelül 0,3% -a.

Citogenetikai biopszia

Egy másik vizsgálati módszer, amely lehetővé teszi a szerv állapotának megismerését, amely biztosítja a születendő gyermek életét. A placentocentézis során szövetet veszünk egy mintához. A részecskét speciális körülmények között reagensekkel kezelik, hogy információt kapjanak a kromoszóma-készletről. A vizsgálatot a terhesség második trimeszterében végzik, a manipulációk néhány percig tartanak, miközben nincs fájdalom.

Ultrahangos szenzort alkalmaznak a hasra, hogy információkat olvashassanak. A méh üregébe vékony tűt helyeznek. A szövet eltávolítása után kivesszük. A terhesség megszakításának kockázata elhanyagolható.

Ugyanezekkel a manipulációkkal tesztet lehet végezni a magzatvíz állapotának meghatározására. Az amnioreductionhoz adapterre van szükség a behelyezési mélység és a tű pályájának szabályozásához.

Kordocentézis teszt

Az eljárás egy módszer a vér megszerzésére a köldökzsinór régiójából az örökletes patológiák azonosítására. Ez a vizsgálat megbízható adatokat szolgáltat, miközben a gyermek nem érzi a hatást. A manipulációkat a has egy meghatározott területének szúrásával és 1–5 ml vér vételével végzik. A pontos elemzés nemcsak a cisztás fibrózis azonosításában segít, hanem információt nyújt az anyagcseréről, a kromoszómális komponensről. A műveletet akkor hajtják végre, ha a genetikai rendellenességek megerősítéséhez szükséges. A prenatális vizsgálati módszerek csökkentik a patológiák és a fogyatékosságok kockázatát a gyermekeknél.

Újszülött szűrése

Ez az egyik legfontosabb korai diagnosztikai módszer, amelynek célja a muviscidosisban szenvedő betegek időtartamának és életminőségének növelése. Az elemzést még kórházban lehet elvégezni, az újszülöttek szűrésére szolgáló vérvizsgálatot négy szakaszban végzik:

• Az első kivétel nélkül minden újszülöttre vonatkozik. A 4-5. Vagy a 6-7. Napon (koraszülötteknél) vért vesznek. Szárított kenet az immunreaktív tripszin elemek tartalmára vonatkozóan. Normális esetben a mutató 70 mg / ml.
• Ha a szint megemelkedik, ismételje meg a tesztet 21 napról 28 napra. Egészséges gyermeknél a paraméter nem haladja meg a 40 mg / ml értéket. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ez az érték meghaladja a 70 mg / ml-t. Meg kell jegyezni, hogy az első vizsgálat negatív eredményt adhat, amely ismételt vérvétel mellett változik.
• A harmadik szakasz a verejtékteszt eredményein alapul. Szintén a szülészeti kórházban.
• A negyedik lépés a DNS-kutatás, amelyre akkor van szükség, ha határértékeket kapnak..

Pozitív eredmény esetén az orvos azonnali terápiát ír elő. A szülő és a gyermekorvos közötti bizalmi kapcsolatot rendkívül nehéz kialakítani. Ezért a szakértők mindent megtesznek a téves mutatók észlelésekor a hibák elkerülése érdekében..

Izzadmirigy-minták

Az újszülöttvizsgálatok során kimutatott tripsznin anyagok szintjének kétszeres növekedése után a következő diagnózist hajtják végre. Az egyik legmegbízhatóbb és legmegbízhatóbb módszer a verejtékmirigyek tartalmának vizsgálata. Az elemzés 2 napos kortól kezdve gyermekektől vehető át.

A módszer magában foglalja a verejtékfolyadék nátrium- és kloridtartalmának meghatározását. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a mutató 3-4-szer magasabb a normálnál. Mivel az újszülöttek még nem képesek megfelelő mennyiségű szekréciót kiválasztani, a vizsgálatot meg kell ismételni.

Az eljárás 45-60 percet vesz igénybe. Nincs szükség speciális előkészítésre, a diagnózist reggel végezzük, etetés előtt. A vizsgálandó területet előtisztítják és szárítják. Az orvosnak provokálnia kell a folyadék felszabadulását a bőrre felvitt gyógyszerrel. Ezután két géztampont viszünk fel erre a területre, felszívva a nedvességet. Az egyiket sóoldatban, a másikat Pilokarpinában áztatják. Mindkét párna olyan elektródákhoz van csatlakoztatva, amelyeken keresztül alacsony frekvenciájú impulzusokat táplálnak. Az érzések általában fájdalommentesek, a beteg csak csiklandozást érezhet. Ha a gyermek nyugtalan, akkor a kötéseket nem helyesen alkalmazzák, égő érzés van.

10 perc múlva a tamponokat eltávolítjuk. Az integumentum vörössége normális jelenség, amely néhány órán belül eltűnik. A vizsgálati helyre egy darab papírt vagy egy kémcsövet visznek fel, amelyet az orvos tapaszt vagy viaszt rögzít, ami segít elkerülni a párolgást. Fél óra múlva egy izzadt folyadékot tartalmazó edényt egy lezárt edénybe helyeznek.

A vizsgálathoz ki kell deríteni a kapott minta tömegét, majd már megadják a klorid- és nátriumtartalom-tesztet. Az indikátor normális - 40 mmol / l. Pozitív eredménnyel több mint 60 egység. A vezetőképességi paraméter egészséges gyermekeknél 60-75 mmol / l, a betegeknél - 80 felett. Ha nem észlelnek rendellenességeket, de más vizsgálatok kimutatják a cisztás fibrózis jelenlétét, a beteget egy évig megfigyelés alatt tartják..

Coprogram

Az élelmiszer-keverék átjut az egész emésztőrendszeren, a belekben ürülékké alakul. Az út mentén a tápanyagok felszabadulnak és felszívódnak. A széklet összetétele alapján meg lehet ítélni a szervek funkcionalitásának megsértését. A pelenka tartalmát nem ajánlott összegyűjteni, jobb, ha erre a célra fóliát vagy olajszövetet használ. A székrekedés gázelszívó csövet használ.

Az idősebb gyermekeket az edénybe helyezik, de fontos, hogy vizelet ne kerüljön bele. Székrekedés esetén ne adjon hashajtót, és ne tegyen gyertyát. Néhány napig fontos a diéta betartása - ne vezessen be étrendbe színezékkel rendelkező ételeket, abba kell hagynia a gyógyszerek és enzimek szedését. Jobb elvégezni a reggeli bélmozgás során kapott tesztet.

A székletben vizsgálva steatorrhoea található, ami a mirigyek szekréciójának károsodását jelzi. Egészséges gyermekeknél az elasztáz index normális, 500 μg / g, cisztás fibrózissal ez a paraméter 80-90% -kal csökken. A proteolitikus aktivitás fokozódik.

Az orrüreg vizsgálata

Ez egy újabb teszt a klorid- és nátrium-anyagok koncentrációjának meghatározására a nyálkahártyákban. Erre akkor van szükség, ha meg kell erősíteni az izzadságelemzés adatait és a genetikai rendellenességekkel kapcsolatos információkat. A diagnózis meglehetősen fájdalmas, ritkán hajtják végre. A beteg az eljárás megkezdése előtt nyugtatókat kap.

Az eljárás során elektródákat helyeznek az orrnyílásokba, amelyeken keresztül alacsony frekvenciájú impulzust küldenek. A gyermek alkarján egy tű található, amely a berendezéshez csatlakozik. Az eredmény a nyálkahártya izzadása és az epidermisz közötti különbség tisztázása. Normális esetben a mutató 5 és 35 mV között változik, cisztás fibrózis esetén meghaladja a 40-90 mV értéket.

Egyéb technikák

A betegek vizsgálata számos egyéb diagnosztikai teszt alkalmazását vonja maga után:

• A röntgenfelvételek a hörgők falának megvastagodását, a szklerotikus elváltozások és az atelectasis jelenlétét mutatják. A rések el vannak zárva, a köpet kiürítése nehéz vagy lehetetlen, ami a kép sötét foltjaiban nyilvánul meg.
• A spirometriát 5 éves kortól kezdve végzik. A diagnosztika lehetővé teszi a légzés térfogatának és sebességének, a tüdő életképességének meghatározását. Ezenkívül meghatározzák a test válaszát a tágítók bevitelére és kinevezésük megfelelőségére..
• A bronchoszkópia egy további technika, amely magában foglalja a légzőrendszer nyálkahártyájának állapotának vizsgálatát és értékelését. Gyakran hemoptysisszel végzik, ez lehetővé teszi az obstrukció mértékének meghatározását. Néha szükséges a köpetgyűjtéshez.

Előrejelzés és megelőzés

A tudományos kutatás célja az életminőség javításának és kiterjesztésének lehetősége a cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára. Új terápiás sémák és a műtéti beavatkozás módszerei készülnek. A kedvező előrejelzés esélye nő. De minden orvosi eljárás hatástalan teljes és megbízható diagnosztika nélkül. Minél korábban észlelik a betegséget, specifitását, lefolyását és fejlődési szakaszát, annál tovább él a beteg.

A megelőző intézkedések csak az orvosok folyamatos megfigyeléséből és ellenőrzéséből állnak, az összes ajánlás betartásával. Lehetetlen megjósolni a patológia kialakulását a terhesség megtervezése során. Ha a családban gyermekeknél előfordult betegség, vagy mindkét szülő hordozta a mutált gént, a cisztás fibrózis kockázata a születendő gyermekben sokszorosára nő.

Milyen tesztek léteznek a cisztás fibrózisra?

A cisztás fibrózis örökletes betegség, amelynek kialakulását egy mutált CFTR gén váltja ki, amely az emberi DNS-ben található, a hetedik kromoszóma elülső karján helyezkedik el. A hibás gén zavart okoz a klórionok transzportjában az exokrin mirigyek sejtmembránján (külső szekréció). Ma a betegség gyógyíthatatlan, ugyanakkor a fejlõdés módjai folyamatosan fejlõdnek. Ha a múlt század 80-as éveiben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagosan tízéves korig túléltek, akkor ma a várható élettartam eléri a 30, néha több évet. A betegség diagnosztizálásához számos olyan teszt létezik, amelyek lehetővé teszik a hibás gén jelenlétének megállapítását mind a születés előtt, vagy a gyermek életének első éveiben, mind bármikor, amikor felnő..

Hogyan terjed és alakul ki a cisztás fibrózis?

A hibás gént, amely egy fehérjét kódol, amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója, szülőtől gyermekig továbbítják:

• ha egy pár mindkét partnere a hibás gén hordozója, akkor az esetek 50% -ában a gyerekek is megszerzik, 25% -ban betegen születnek, és ugyanolyan valószínűséggel egészségesen születnek;
• ha a hibás gén a párban csak az egyik partner DNS-ében van, akkor az egészséges gyermek és a csecsemő, aki egyben a hordozója is, valószínűsége azonos.

A genetikai információkat a fogantatás pillanatától kezdve tárolják az embrió DNS-ében. És már akkor előre meg van határozva, hogy a gyermek betegen vagy egészségesen születik-e, vagy hibás gén hordozójává válik, és veszélyezteti utódait.

A gyermek megtervezésekor mindenekelőtt el kell végezni a cisztás fibrózis elemzését olyan párokban, amelyekben az egyik partner beteg vagy hibás gén hordozója. Ezenkívül a cisztás fibrózis speciális elemzésére van szükség a párok számára, ha bármelyik partnernek rokonai vannak ilyen diagnózissal..

A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél

A gyermekek cisztás fibrózisa mind a születés után, mind az élet első éveiben megnyilvánulhat. Ritkábban a betegség első jeleit későbbi életkorban figyelik meg. Az újszülöttek cisztás fibrózisának fő tünete a bélelzáródás - meconium ileus. A meconium a baba eredeti ürüléke, amely élete első óráiban vagy napjaiban távozik. A mekonium megnövekedett sűrűsége és megnövekedett viszkozitása miatt dugót képez a bél lumenében. Ez okozza az újszülött hányását és puffadását. Ebben az esetben a babának sürgős orvosi ellátásra van szüksége..

Leggyakrabban a gyermekeknél a cisztás fibrózis első tünetei még hároméves koruk előtt jelentkeznek. Az emésztőrendszer és a hörgő-tüdő rendszer munkájának zavaraival járó betegség fő jelei között meg lehet jegyezni:

• túl sós bőríz;
• elégtelen súlygyarapodás (míg az étvágy nemcsak megmaradhat, hanem fokozható is);
• krónikus hasmenés, fetid ürülék és magas zsírtartalom bennük;
• gyakori köhögés viszkózus köpet, zihálás és zihálás;
• az ujjak alakjának megváltozása, mint a "alsócomb" (az ujjbegyek megvastagodása az alapon a felső és az alsó végtagon);
• a végbél prolapsusa (rektális prolapsus).

Ezenkívül a betegeknél gyakran tüdőgyulladást és hörghurutot diagnosztizálnak, és az orrban polipok jelenhetnek meg. De érdemes megjegyezni, hogy a felsorolt ​​tünetek nem csak olyan betegségre jellemzőek, mint például a cisztás fibrózis. Az orvos diagnosztizálhatja a betegséget, miután a beteg megfelelő vizsgálaton és teszteken esik át.

A cisztás fibrózis alapvizsgálatai

A cisztás fibrózis leggyakoribb tesztje a verejtékteszt. Mivel a betegség az exokrin mirigyeket érinti, a verejték is érintett. A verejtékmirigyek által cisztás fibrózisban kiválasztott titkot magas sótartalom jellemzi. A kémiai összetétel változása, és lehetővé teszi az előállított folyadék felhasználását a betegség meghatározásához. Ahol:

• a pilokarpin nevű anyagot szubkután injektálják gyenge elektromos sokkokkal;
• a pilokarpin hatására a verejtékmirigyek aktívan kiválasztják az izzadságot, ezt követően egy speciális papírt vagy egy közönséges gézszalvétát visznek fel a bőr kiválasztott területére, tetején vízálló filmmel borítva;
• körülbelül fél óra elteltével az anyag elegendő mennyiségű izzadságot szív fel, amelyen keresztül elvégzik a cisztás fibrózis elemzését.

Az egészséges gyermekek verejtékében a só koncentrációja nem haladja meg a 40 mmol / l értéket. Ha a vizsgálat azt mutatja, hogy a nátrium-klorid mennyisége meghaladja a 60 mmol / l-t, a gyermekek cisztás fibrózisára vonatkozó teszt pozitívnak tekinthető, és további vizsgálatokat igényel.

A molekuláris genetikai elemzés olyan teszt, amely az esetek körülbelül 90% -ában képes meghatározni az újszülöttek és a felnőttek cisztás fibrózisát. Ehhez az elemzéshez a beteget vénából veszik fel. A tanulmány lehetővé teszi a hibás gén és annak mutációjának meghatározását. Érdemes megjegyezni, hogy a mai napig a tudósok több mint 1900 CFTR-génmutáció-fajtát azonosítottak. Az újszülöttek, az első életév gyermekei és a felnőtt betegek cisztás fibrózisának elemzését az adott régióban gyakori mutációk fő listájának figyelembevételével végzik.

Prenatális elemzés és cisztás fibrózis diagnózisa újszülöttekben

A prenatális elemzés lehetővé teszi a hibás gén meghatározását az intrauterin fejlődés időszakában. Megvalósításához magzatvizet használnak, amelynek összegyűjtését a terhesség kilencedik hetétől lehet elvégezni. Emellett a születendő gyermekek cisztás fibrózisának elemzése biopsziával és a chorion villusok (a placenta kialakulásának alapjául szolgáló membrán) utólagos vizsgálatával elvégezhető..

Az újszülöttek szűrése hatékony módszer az újszülöttek cisztás fibrózisának legkorábbi felismerésére. 2007 óta minden csecsemő számára kötelező. Ehhez a születés után 4-5 nappal vért vesznek a gyermekek sarkából. Ha a teszt eredménye pozitív, meg kell ismételni. Az újszülöttek diagnózisa lehetővé teszi a gyermekek cisztás fibrózisának gyors meghatározását és az időben történő kezelés megkezdését.

A cisztás fibrózis elemzése mi ez

A cisztás fibrózis súlyos örökletes betegség. Ez az öt leggyakoribb genetikai patológia egyike. Ez egy gyógyíthatatlan betegség. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama sokkal rövidebb, mint az egészséges embereké. A betegség megelőzésének egyetlen esélye ma mindkét jövőbeli szülő genetikai vizsgálata. Beszéljünk arról, hogyan lehet hozzáértően hozzáállni a terhesség tervezéséhez, a diagnózis módszereihez és magához a betegséghez. Az anyag szakértők - a Next Generation Clinic vezető genetikusainak - részvételével készült.

Bal - pillanatkép az egészséges ember tüdejéből, a jobb oldalon - pillanatkép a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdejéből

Tartalom

• Cisztás fibrózis: az öröklődés alapelvei, a betegség klinikai képe
• A betegség diagnózisa: újszülött szűrés, genetikai vizsgálatok
• Génanalízis - pont gyakori mutációk, szekvenálás
• Az NGC genetikusa válaszokat ad a beteg kérdéseire

Cisztás fibrózis: az öröklődés alapelvei, a betegség klinikai képe

Cisztás fibrózis, a nyugati országokban a cisztás fibrózis név gyakoribb, amely tükrözi a betegek hasnyálmirigyében bekövetkező kóros változásokat - ez súlyos és gyakori örökletes betegség. Nem reagál a kezelésre, és az egyetlen módja annak elkerülésére az, ha genetikai diagnosztikán esik át a terhesség tervezésének szakaszában..

Miért félelmetes a cisztás fibrózis??

Ezzel a betegséggel megzavarják az exokrin mirigyek munkáját, amelyeket exokrin mirigyeknek is neveznek. Feladataik a váladékok - például nyálka, verejték, emésztőlevek, könnyek stb. - előállítása, amelyek számos funkciót látnak el a szervezetben, például segítik az emésztést, eltávolítják a baktériumokat a légzőrendszerből és szabályozzák a hőcserét..

Ez az algoritmus releváns az egészséges ember exokrin mirigyeinek működésében. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél azonban munkájuk károsodik, és a kiválasztott nyálka túl viszkózus, ami az exokrin csatornák elzáródásához vezet, és létrehozza az úgynevezett nyálkahártya dugókat. Ennek eredményeként a szervek és a test teljes rendszereinek munkája megszakad. Leggyakrabban az ember légző- és emésztőrendszere szenved ettől..

Mi az oka az exokrin mirigyek meghibásodásának?

A lebontás oka egy olyan rendellenes gén, amely szabályozza az olyan anyagok membrántranszportját, mint a só és a víz, vagyis a test egyik sejtjéből a másikba történő átvitelét. Ez a meghibásodás az oka annak, hogy a mirigyek elégtelen vízmennyiséggel - viszkózusan - nyálkát termelnek. Ezért egyébként a betegség neve, amely két latin "nyálka" és "viszkózus" kifejezésből alakult ki. Tehát a "cisztás fibrózis" fordítható "viszkózus nyálkának".

A cisztás fibrózis genetikai jellege, a mutációk felfedezésének története, mutációk előfordulása

A 20. századig a tudósok és az orvosok nem tulajdonították a cisztás fibrózist független betegségnek. Amikor ez megtörtént, sokáig gyermekbetegségnek számított, mert megfelelő gyógyszeres terápia nélkül a cisztás fibrózisban szenvedő beteg élete korán véget ért..

A késői diagnózis és a betegség lényegének félreértése miatt az orvosok és

A 20. század közepén az orvosok arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség örökletes. A kiváltó okot az 1980-as évek végén értették meg, amikor felfedezték a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának génjét..

A cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának génje, az orvosi közösségben elfogadott a CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) rövidítés - ez az a gén, amely azonos nevű fehérje - a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója - munkáját kódolja.

Ez a fehérje speciális csatornákat képez a sejtmembránokban (membránokban), amelyekre azért van szükség, hogy a sóoldatot alkotó klórion részecskék átkerülhessenek az egyik sejtből a másikba. A víz-só mozgásában betöltött szerepe miatt ezt a fehérjét csatornafehérjének nevezik. A CFTR gén felelős a munkájáért. És ha mutáció lép fel benne, akkor kiigazítja a fehérje munkáját. Így a víz és a só mozgása sejtről sejtre káros. Ez a legnagyobb hatással van az exokrin mirigyek munkájára, olyan betegséget okozva, mint a cisztás fibrózis..

Mi a génmutáció?

Ez azt jelenti, hogy egy kis terület „elveszett”, vagy jobb szóval „kiesett” a génből. Emiatt a szükséges fragmens egy része hiányzik a fehérjemolekulából is. A megváltozott molekulák nem tudják elérni a sejtmembránt, és csatornát képezhetnek a klórionok szállításához.

A mutációktól függően azonban a fehérje másképp viselkedhet. Például elérheti a cella felszínét, de a meghibásodás miatt soha nem hoz létre csatornát. A cisztás fibrózis lefolyása és tünetei attól függenek, hogy milyen mutáció történt..

A mai napig a tudósok által felfedezett CFTR génmutációk száma csaknem kétezer. Közülük a 10-12 a leggyakoribb. A statisztikák szerint gyakrabban, mint mások, van egy mutáció, amelyet F508del-nek jelölnek. Az oroszok több mint felénél diagnosztizálják, akik betegek vagy cisztás fibrózis hordozói.

Ugyanakkor előfordulhat, hogy a hordozók nem is ismerik a kóros gén jelenlétét, egészséges életmódot folytatnak, sőt kiváló sportolók is lehetnek. Klinikailag a hordozó semmilyen módon nem nyilvánul meg és abszolút tünetmentesen létezik az emberi testben, de fennáll annak a kockázata, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket szül. Ezért rendkívül fontos, még a terhesség előtt, gondoskodni születendő gyermeke egészségéről, és genetikai vizsgálaton kell átesnie a cisztás fibrózis hordozásához..

A cisztás fibrózis öröklődésének törvényei. A szülők a mutációk hordozói.

A gének az öröklés alapvető egységei. Kromoszómákban helyezkednek el, amelyek testünk sejtjeinek magjában találhatók. Sőt, egy kromoszómában a gének száma ezer. A kromoszómák párban vannak kombinálva - egészséges emberben 23. van belőlük. A gének általában szintén párban vannak. Sőt, lehetnek azonosak, vagy eltérhetnek - az egyik példány egészséges, a másodikban pedig egy mutáció.

A fogantatáskor a gyermek mindkét szülőtől kap egy fél kromoszóma készletet - ami azt jelenti, hogy minden párból egy-egy kromoszómát tartalmaz, és ezért minden génpárból egy-egy gént. Tehát egy gyermek saját egyedi párosított kromoszómákkal és génekkel születik. A szülői párok melyik génje kerül át - egészséges vagy hibás - lehetetlen megjósolni.

Ha egy gyermek mindkét szülőtől mutáns gént kapott, akkor 25% -os valószínűséggel a gyermek cisztás fibrózis szörnyű diagnózisával születik meg. Még valószínűbb - 50%, hogy a gyermek, akárcsak szülei, hordozóvá válik, ami azt jelenti, hogy a "beteg" gén továbbra is öröklődik ezekben a családokban.

Fontos, hogy a hordozók ne legyenek tisztában azzal a szörnyű betegséggel, amely hatással lehet gyermekeikre. Egészségesnek, aktívnak lenni, nincsenek rejtett mutáns génjeinek patológiái és külső megnyilvánulásai.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a hordozóknak nincsenek cisztás fibrózisának megnyilvánulásai, sokan nem is tudnak ilyen "családi örökségről". És a betegség nemzedékről nemzedékre terjed. A hordozó nem csak nem tud a mutáns gén jelenlétéről, hanem azt sem, hogy esetleg továbbadta már gyermekeinek.

Ez a lánc addig folytatódik, amíg két hordozó végzetes találkozása meg nem történik, és a fogantatás során a gyermeket 25% -os valószínűséggel átadják a kóros gének mindkét szülőtől. Ezután cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik a családban..

Ezért olyan fontos, hogy minden felelősséggel és megértéssel közelítsük meg a gyermek születését, hogy az örökletes betegségek, és ezek messze a legsúlyosabb betegségek, amelyekkel a csecsemők születnek, még abszolút egészségesnek tűnő embereknél is genetikailag programozhatók. És nem számít, ki az - profi sportolók, extrém sportok rajongói, az egészséges táplálkozás népszerűsítői, vagy egyszerűen olyan emberek, akik gondoskodnak az egészségükről, hogy a jövőbeli gyerekek a lehető legjobb génkészletet kapják.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődési rendellenesség.

Ez azt jelenti, hogy a gén, amelynek mutációja cisztás fibrózishoz vezet, nem a nemi kromoszómákban, hanem az autoszómákban található, ezért fiú és lány egyaránt örökölheti..

Az autoszomális recesszív típusú öröklés sémája, amely magában foglalja a cisztás fibrózist

A betegség klinikai képe, gyermekek példái

A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség. Az örökletes betegség gyermekekben történő átvitelének megakadályozásának egyetlen módja az, ha genetikai elemzést ad át hordozójának. Ez az egyszerű eljárás - az elemzéshez mindkét leendő szülő vénás vérére lesz szükség - képes lesz megmenteni a jövő gyermekeit egy súlyos és szörnyű betegségtől. A genetikussal folytatott konzultációnak kötelező lépésnek kell lennie a terhesség előkészítésében.

Milyen cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek kell megküzdeniük?

Minden gyógyszeres kezelés célja a beteg életben tartása. Ugyanakkor a cisztás fibrózis más betegségek katalizátora. Ha a cisztás fibrózis leggyakoribb klinikai megnyilvánulásairól beszélünk, akkor három formára oszlik:

• A cisztás fibrózis tüdő (más néven légzőszervi vagy bronchopulmonáris) formája, amely a nyálka felhalmozódása miatt alakul ki a légzőrendszerben. A gyermek gyakran és súlyosan beteg hörghurutban, tüdőgyulladásban és a nasopharynx gyulladásos betegségeiben. Idővel olyan patológiák alakulnak ki, mint a mellkas deformitása, az emphysema, és a betegség későbbi szakaszaiban a betegek légzési elégtelenségben szenvedhetnek. A tüdőátültetésre felnőttkorban lehet szükség.
• Bélforma, amelyben az élelmiszer felszívódása a túl vastag nyálka miatt károsodik. Az elfogyott bontásához enzimekre van szükség, amelyek a hasnyálmirigy csatornáin keresztül jutnak a belekbe. A túl viszkózus nyálka eltömíti őket, ezáltal gátolja az enzimek mozgását. A bontás, és ennek következtében romlik az élelmiszerek felszívódása. Maga a hasnyálmirigy nyálkától szenved. Idővel ciszták jelennek meg benne. Ezért a cisztás fibrózis második neve - cisztás fibrózis. A bélcisztás fibrózisban szenvedő gyermekek magassága, súlya és általános fizikai fejlődése elmarad társaitól.
• Vegyes forma - leggyakoribb, ha a gyermeknek mind a tüdő-, mind a bélrendszeri problémái vannak.

A cisztás fibrózis a reproduktív rendszert is befolyásolja, ami azt jelenti, hogy a cisztás fibrózisban szenvedőknek problémája van a fogantatással..

Egy amerikai lány tüdőfibrózisban. Ezt az internetes fotót édesanyja tette közzé gyermeke napi bátorságáról és a betegség elleni közös küzdelemről szóló történet kíséretében.

A betegség diagnózisa: újszülött szűrés, genetikai vizsgálat

Hosszú ideig a verejtékvizsgálatok voltak az egyetlen módszer a diagnózis felállítására. Ma egyre inkább genetikai kutatáshoz folyamodnak. 2007 óta hazánkban a szülészeti kórházban még mindig minden újszülött kötelezően átvizsgálja az újszülötteket az öt legsúlyosabb örökletes betegség, köztük a cisztás fibrózis miatt. A terhesség alatt is végezhet kutatást. De csak a cisztás fibrózis korai diagnosztizálásának kísérletéről beszélünk, amely kétségtelenül fontos a megfelelő terápia kijelölése szempontjából, de maga a betegség sem múlik el ettől. Örökletes és gyógyíthatatlan.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama országonként nagyon eltérő. Tehát ma Amerikában az átlag 48 év. Ez azonban inkább kivétel, mint szabály. Ez a titáni erőfeszítéseknek és az orvosok, a tudósok és a közszervezetek jól összehangolt munkájának köszönhető. Oroszországban is próbálnak aktívan küzdeni a cisztás fibrózis ellen. Ezek az erőfeszítések azonban nem elegendőek, amit a statisztikák is megerősítenek - nálunk a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagosan 10-15 évvel kevesebbet élnek.

Ezeket az emlékeztetőket találja az amerikai kórházakban. Röviden megadnak minden fontos információt a betegségről - a tünetekről, valamint a beteg számára szükséges kezelésről.

Génanalízis: pont gyakori mutációk, szekvenálás

Mit lehet tenni ma annak érdekében, hogy megakadályozzuk a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születését?

A cisztás fibrózis megelőzésének egyetlen igazi módja manapság az örökletes betegségek hordozásának genetikai vizsgálata, amelyet mindkét leendő szülőnek át kell esnie a fogantatás előtt. Csak ez segít a lehető legnagyobb pontossággal megállapítani a lehetséges szállítást, és megtudhatja, hogy a házastársaknak van-e veszélye a beteg gyermekre.

Hová menjünk elemzés céljából?

A Next Generation Clinic valóban egyedülálló, átfogó génvizsgálatot kínál a betegeknek 21 örökletes betegségről, beleértve a cisztás fibrózist is. Maga a kutatás nagy áteresztőképességű szekvenálási technológián - a NextGen 21 - alapul, amelyet világszerte a molekuláris genetikai diagnosztika "új szavaként" ismernek el. Ez a technológia lehetővé teszi több ezer DNS-molekula egyidejű szekvenálását nagy sebességgel és nagy mennyiségű adattal. Ez lehetővé teszi, hogy megtudja genetikai állapotát, és a legnagyobb pontossággal értékelje a súlyosan beteg gyermekek születésének kockázatát. Sőt, a leendő szülőktől csak a vénás véradásra van szükség.

Ebben az esetben van egy másik diagnosztikai módszer - elemzés átadása a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának génjében előforduló gyakori pontmutációkról. Természetesen lehetetlen tesztelni egy gént az összes létező mutációra. Mint emlékszel, körülbelül kétezren vannak. De vannak közöttük olyanok is, amelyek nagy gyakorisággal fordulnak elő. Ma pedig lehetőség van egy gén tesztelésére a leggyakoribb rendellenességek miatt, amelyek cisztás fibrózishoz vezetnek..

Az NGC genetikusa válaszol a betegek gyakran feltett kérdéseire

Az oroszok többsége számára a cisztás fibrózis továbbra is rejtélyes betegség, ezért sok kérdést felvet. A Next Generation Clinic vezető szakemberei megválaszolták azokat, amelyeket a legtöbbször hallanak pácienseiktől.

Meg lehet-e akadályozni a gyermek betegségét? Mit tehet a következő gyermeke egészségének megőrzése érdekében? Megállapított mutációval lehetséges-e megbizonyosodni arról, hogy a gyermek nem betegszik meg??

Először konzultációra kell jönnie egy genetikushoz. A második a kijelölt tanulmányok befejezése. A harmadik lépés egy további cselekvési terv kidolgozása az elemzések eredményei alapján egy genetikussal együtt. Mit tehetnek azok a párok, ahol mindkét szülő a cisztás fibrózis hordozója, valamint olyan családok, ahol az első gyermek már megszületett ezzel a betegséggel? Az implantáció előtti diagnosztikához folyamodik, amely lehetővé teszi egészséges génnel rendelkező embrió kiválasztását, amely megakadályozza a betegség öröklődését. Ez csak akkor lehetséges, ha az IVF technológiát alkalmazzák. Egy másik lehetőség az, hogy olyan donor segítségét kell kérni, aki nem lesz a cisztás fibrózis hordozója.

A mutáció függ-e a betegség előrehaladásától?

Igen. Természetesen van összefüggés a mutáció típusa és a cisztás fibrózis nehézsége között. Vannak olyan mutációk, amelyekben az emberi testre gyakorolt ​​hatás enyhébb. És fordítva. Például, ha a fogantatás idején a csecsemőt olyan szülőtől adták át, amelynek kóros génjei azonos mutációval voltak azonosak, és amelyeket az orvosok "súlyosnak" minősítenek, akkor a csecsemőnek szinte biztosan hasnyálmirigy-elégtelensége lesz. De ha az egyik átvitt kóros szülői gén olyan mutációval rendelkezik, amelyben a betegség klinikai képe enyhébb, akkor a hasnyálmirigy-elégtelenség nem alakulhat ki.

Mindazonáltal a betegség továbbra is a saját forgatókönyve szerint halad. Ezt jelzi az a tény is, hogy az azonos génmutációval rendelkező betegeknél eltérő lehet a betegség lefolyása. Ennek oka az egyes betegek genetikai jellemzői és egyéb nem genetikai tényezők..

Miért végezzen tesztet, ha úgysem tudja megváltoztatni a gént??

Ez a kérdés a téves hozzáállást mutatja a genetikai diagnózishoz általában. Így alakul - a házastársak megtudják, hogy a családjukban van egy súlyos örökletes betegség, amelyet csak beteg gyermekük után lehet átvinni a jövőbeli gyermekekre. És ez bizony nem a legjobb módszer a genetikai kockázatok megismerésére manapság. A modern technológiák lehetővé teszik a jövőbeli gyermekek egészségének előzetes gondozását. Mindazok számára, akik gyereket szeretnének szülni, tanácsos klinikailag jelentős mutációk miatt tanulmányozni - amelyek fogyatékosságra vannak ítélve, ágyhoz vannak kötve, nem engedik teljes életüket élni, vagy korai halált okoznak. Ezek közé tartozik a cisztás fibrózis..

Ha elvégezték a szűrést, meg kell-e ismételni vagy más vizsgálatokat kell-e elvégezni?

Nem. Az örökletes betegségekért felelős rendellenes gének azok, amelyekkel az ember születik, és az életkor előrehaladtával nem jelenhetnek meg vagy tűnhetnek el. Ami az egyéb elemzéseket illeti, minden az adott szakember ajánlásaitól függ. Ma azonban a genetikai kutatás a legpontosabb diagnosztikai módszer..

Ezeket a kérdéseket szokták feltenni a betegek. És ezekre a kérdésekre maguk a genetikusok is fontosnak tartják megválaszolni.

Szüksége van-e mindenkinek egy vizsgálatra, hogy mutációkat találjon a cisztás fibrózis génjében??

Kívánatos. Ez a tanulmány, valamint egyéb súlyos örökletes betegségek, amelyek recesszív, azaz öröklődés alvó elvével bírnak, most már ajánlottak minden gyermeket tervező házaspár számára..

Ha mindkét szülőnél mutáns gént találunk, akkor választás adódhat: ez lehet a magzat preimplantációs diagnózisa az akkor kötelező IVF eljárással, a prenatális diagnózis (terhesség alatt végezhető) vagy donor biológiai anyagok használata (amelyek genetikai teszteken is átesnek a súlyos monogén betegségek hordozására, például cisztás fibrózis).

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely a jelenlegi orosz viszonyok között sajnos nem garantálja a beteg hosszú és teljes életét. És itt működik a szabály - jobb egyszer ellenőrizni, mint egyáltalán nem ellenőrizni. A kutatás orvos ajánlása, de az ajánlás erős.

Szükségem van-e DNS-tesztre, ha a családban nem voltak ilyen betegségben szenvedő betegek??

Kívánatos. A cisztás fibrózis recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy csak akkor nyilvánul meg, amikor a beteg gén két példánya - az anya és az apa - találkozik. A kóros gén mindeddig öröklődhet, de klinikailag nem nyilvánvaló. Sőt, előfordulhat, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél nincs családi kórtörténet, és a génmutáció egy távoli ős adománya lesz, aki szintén hordozó volt.

Ne felejtsük el, hogy néha nagyon nehéz megtalálni az örökletes betegség nyomait egy családban. Feltéve, hogy az orvosok maguk sem emelték ki a cisztás fibrózist önálló betegségként egy évszázaddal ezelőtt, és az első olyan feljegyzések azokról a betegekről, akiknek tünetei, amint az ma már egyértelmű, cisztás fibrózisra utalnak, sokkal korábban.

Ma minden klinikailag egészséges ember 10-15 mutációt hordoz, anélkül, hogy tudná. És hogy mikor tudnak konvergálni (egy ilyen találkozó eredménye egy beteg gyermek születése), nem lehet megjósolni, az egyetlen módja annak, hogy megakadályozzuk az ilyen betegségeket, mint a cisztás fibrózis, a genetikai kutatás.

Szükség van-e a rokonoknak DNS-vizsgálatot elvégezni, ha a családban valakiben hordozó található?

Igen. A cisztás fibrózis örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy nagy a kockázata annak, hogy a legközelebbi rokonok, tudtán kívül, szintén hordozók lehetnek.